반응형 엔젤만 증후군 증상1 엔젤만 증후군 원인과 엔젤만 증후군 증상 알아보기 엔젤만 증후군의 원인과 증상 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 희귀한 유전 질환으로, 주로 신경계에 영향을 미치며 심각한 신체적 및 학습 장애를 초래하며 이 질환은 15번 염색체의 이상으로 인해 발생하며, 주로 어머니로부터 유전됩니다. 1. 엔젤만 증후군의 원인 엔젤만 증후군의 주요 원인은 15번 염색체의 결실 또는 돌연변이입니다.이 염색체의 이상은 대부분 어머니로부터 유전되며, 전체 환자의 약 75%가 이 원인에 해당합니다.드물게 부성 유전자 이상으로 인해 발생할 수도 있으며 이러한 유전적 이상은 UBE3A 유전자의 기능을 방해하여 신경계 발달에 영향을 미칩니다. 2. 엔젤만 증후군의 증상 엔젤만 증후군의 증상은 다양하지만, 주로 다음과 같은 특징을 보입니다: 1. 발달 지연: 생후 .. 2024. 12. 9. 이전 1 다음 반응형
