반응형 크루존 증후군1 크루존 증후군 크루존씨병 원인 증상 알아보기 크루존 증후군 크루존씨병 원인과 증상 크루존 증후군(Crouzon Syndrome)은 두개안면이골증(craniosynostosis)의 일종으로, 두개골의 여러 봉합선이 조기에 융합되어 발생하는 유전성 질환으로 이로 인해 두개골과 얼굴 뼈의 비정상적인 성장과 변형이 나타납니다.다음은 크루존 증후군의 원인과 증상에 대한 자세한 설명입니다. 1. 원인 크루존 증후군은 주로 유전적 돌연변이에 의해 발생하며 주요 원인은 FGFR2(Fibroblast Growth Factor Receptor 2)유전자에 발생한 돌연변이입니다. FGFR2 유전자는 섬유아세포 성장 인자 수용체를 코딩하며, 이 수용체는 뼈와 연골의 성장과 발달을 조절합니다.이 유전자에 돌연변이가 발생하면, 뼈의 조기 융합을 초래하여 두개골과 얼굴 뼈.. 2024. 11. 5. 이전 1 다음 반응형